Mutazione MTHFR eterozigote: le cause e cosa comporta la mutazione del gene

La MTHFR (acronimo di Metilen-Tetra-Hidro-Folato-Reduttasi) è un enzima dedito allo smaltimento dell’omocisteina. Si tratta di una molecola che può subire mutazioni capaci di mettere a rischio il nostro organismo e la nostra salute: un cambiamento metabolico che comporta un’elevata presenza della sostanza e un conseguente aumento dei rischi relativi a malattie cardiovascolari e patologie affini o simili.

Mutazione MTHFR eterozigote: le cause

È bene specificare che le mutazioni genetiche sopra descritte sono rarissime e si trasmettono quando il soggetto è omozigote, mentre l’eterozigote è riconosciuto come portatore sano. Quando l’enzima MTHFR perde le sue funzioni può causare una presenza eccessiva di omocisteina nel sangue (la molecola non è più in grado di trasformare l’omocisteina in metionina) o una riduzione dell’acido folico nel plasma.

La diffusione della malattia

In Europa ne soffre il 3,5% della popolazione, di cui il 45% è composto da casi eterozigoti (portatori sani) mentre il 12% è composto da omozigoti, ovvero soggetti che presentano la patologia. Ad oggi si contano circa 40 diverse mutazioni genetiche del MTHFR.

I disturbi causati dalla Mutazione MTHFR

La mutazione dell’enzima MTHFR può portare a una serie di condizioni patologiche sia durante lo sviluppo fetale che in età adulta. Quando la mutazione del gene MTHFR si presenta alla nascita può causare il labbro leporino (Labiopalatoschisi), ovvero la spaccatura del palato e del labbro superiore.

L’Anancefalia, invece, è un disturbo tra i più frequenti con la mutazione del gene e che coinvolge il tubo neurale e si sviluppa con la crescita fetale del cervello e del midollo osseo. Comporta malformazioni del cervello e della scatola cranica.

La spina bifida è un’altra malattia riconducibile al gene che coinvolge il tubo neurale. Si tratta di una grave malformazione che interessa la colonna vertebrale del feto durante i primi mesi di gravidanza e che provoca disabilità motorie e complicazioni neurologiche. Può manifestarsi anche in soggetti con carenza di folati, per questo la donna in gravidanza assume l’acido folico sotto forma di integratore alimentare.

L’aumento dell’omocisteina nel sangue può portare inoltre a diversi disturbi a livello cardiovascolare, alla pressione arteriosa alta e all’aumento della pressione sanguigna in gravidanza (pericolosa sia per la madre che per il feto). L’iperomocisteinemia è anche correlata alla fragilità ossea e ad alcune patologie neurodegenerative come la demenza senile e il morbo di Alzheimer. Diversi studi scientifici hanno infine associato la mutazione MTHFR a patologie quali depressione, disturbi psichiatrici, ictus, glaucoma e diverse forme di tumore.

I segnali

L’iperomocisteinemia si può associare a sintomi quali diarrea, vertigini, spossamento, inappetenza, pallore, battito cardiaco accelerato, fiato corto, dolore alla bocca, formicolio agli arti. Si aggiungono alcuni campanelli d’allarme come allergie e intolleranze, asma, diabete, squilibri della tiroide, dipendenze a droghe e alcool, problemi gastrointestinali e psico-somatici, ansia e depressione.

Il test genetico

In caso di presenza di uno o più segnali elencati precedentemente, è possibile effettuare il test genetico: permette di individuare mutazioni del gene MTHFR e la relativa tipologia. Un esame certosino che può fornire informazioni fondamentali per la salute di un individuo. Una forma sicura e semplice per riconoscere tempestivamente il problema e affidarsi alle cure celermente.

Dieta da seguire

In caso di mutazione del gene MTHFR, vi sono dei cibi specifici da assumere in supporto alle cure, in particolare legumi e le verdure. Sono preferibili alimenti freschi e naturali, carne priva di ormoni e proveniente da animali da pascolo, uova da galline allevate a terra. Da evitare il cibo confezionato, perché contenente acido folico sintetico. L’alimentazione è da affiancare all’assunzione di specifici integratori. Il medico curante saprà consigliare la dieta migliore a seconda del caso specifico.